Особенности фенилкетонурии: симптоматика, причины, диагностика и терапия

Фенилкетонурия (ФКУ) – это редко встречающаяся патология, которая носит преимущественно наследственный характер. При заболевании происходит нарушение метаболизма аминокислот, они накапливаются в клетках тканей и становятся токсичными для организма. В процессе заболевания возможно серьезное поражение головного мозга. Если заболевание диагностировано несвоевременно, и больной не получал эффективного лечения, это может привести к проблемам с психикой, к судорогам, умственной отсталости и пр. Новорожденные дети с таким диагнозом могут иметь голову небольшого размера, сердечно-сосудистые патологии, недостаток массы тела.

Формы фенилкетонурии

Существует несколько форм заболевания, которые классифицируются в зависимости от количества фермента, принимающего участие в преобразовании фенилаланина в тирозин:

  • Тяжелая форма, при которой наблюдается недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы.
  • Атипичная форма – ее коварность заключается в отсутствии эффективности от диеты, поэтому проводится более сложная терапия.

При некоторых состояниях наблюдается недостаток дегидроптеринредуктазы и пирувоилтетрагидроптеринсинтазы.

Причины, по которым возникает фенилкетонурия

Заболевание возникает ввиду генетической предрасположенности, поэтому ребенок рождается с ним. Среди основных причин образования патологии можно выделить следующие:

  • браки между родственниками, даже в том случае, если подобное происходило в семье десятки лет назад;
  • заболевания, которые стали причиной нарушения обмена аминокислот;
  • мутация гена, которая может произойти по разным причинам.

Ген PAH, который мутирует и становится главной причиной патологии, кодируется с образованием белка – фенилаланиновой гидроксилазой. Этот элемент – фермент, который занимается продуцирование аминокислоты фенилаланина в тирозин.

Ввиду того, что фермент не может вырабатываться в нужном организму количестве, это вызывает гиперфенилаланинемию. Уровень фенилаланина возрастает, количество аминокислоты тирозина снижается, что приводит к нарушению в работе ЦНС. Тирозин превращается в пигмент меланин, благодаря которому радужка глаз становится темной, он же отвечает за придание оттенка волосам и кожным покровам.

Люди, имеющие это заболевание, обладают светлым цветом глаз, кожи, волос. Дефектный ген передается аутосомно-рецессивно, поэтому, чтобы заболевание было у ребенка, носителем гена должны быть как мужчина, так и женщина.

Патогенез

Механизм появления фенилкетонурии напрямую связан с обменом аминокислоты фенилаланина. Блок, сформированный в процессе, не позволяет фенилаланину преобразовываться с тирозин. Органическое соединение не только не формируется в другую аминокислоту, но и накапливается в виде ядовитых для организма веществ: фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилэтиламиновая кислота.

Высокая концентрация таких веществ в негативном ключе воздействует на центральную нервную систему. На сегодняшний день механизм воздействия токсичных метаболитов до конца не проанализирован, поэтому сказать о том, какие отделы головного мозга страдают, не представляется возможным. Но при этом есть результаты исследований, согласно которым можно предположить, что воздействие на ЦНС появляется ввиду результата нескольких факторов: воздействие фенилаланина, неправильный обмен белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой в работе гормональной системы и другое.

Симптомы фенилкетонурии

В большинстве случаев заболевание начинает проявлять себя спустя 3-6 месяцев после рождения. Симптомы развиваются постепенно ввиду особенностей питания – младенец получает белок с молоком матери или с его заменителями. Патология проявляется следующим образом:

  • Кожные покровы светлого цвета. Это же относится к волосам. Такие изменения обусловлены выработкой небольшого количества меланина.
  • На коже появляется сыпь – она многим напоминает экзему. Высыпания зудят, воспаляются – состояние диагностируется как атопический дерматит.
  • Повышение чувствительности к естественному свету – даже после непродолжительного пребывания на солнце кожа покрывается розовой сыпью.
  • Ребенок часто страдает разными гнойными высыпаниями.
  • На коже головы образуются ороговевшие зоны. Это наблюдается в области локтей, ягодиц, бедер.
  • Появляется большое количество пигментных невусов.
  • Образуются склеродермические бляшки – состояние предполагает стягивание кожи и ее уплотнение.
  • Если больной не получает должного лечения, постепенно развивается умственная отсталость, а также микроцефалия.

Если пациент не получает терапию, у него может развиться склонность повреждать себя, повышенная активность, припадки и судороги. В некоторых случаях развивается паркинсонизм, повышается пигментация радужки глаз.

Диагностика фенилкетонурии

Диагностирование ФКУ выполняется в родильном доме на пятые сутки после рождения. Для этого после кормления у малыша берут анализ крови. Далее в лаборатории биологический материал исследуется на предмет определения уровня фенилаланина. В некоторых случаях анализируют состав мочи. Если уровень аминокислоты слишком высокий, новорожденному назначают соответствующую терапию.

Если у малыша не было выявлено это заболевание ввиду запоздавшего обследования, со временем родители начинают замечать первые признаки недуга:

  • апатия и вялость;
  • судороги;
  • бледность кожных покровов;
  • непропорциональность головы по отношению к телу.

В случае появления этих признаков они становятся базой для постановки диагноза.

Также патологию можно установить посредством генетического анализа. Он актуален в том случае, если в семье есть родственник в ФКУ. Также может понадобиться дополнительная консультация генетика или специалиста по эндокринологии.

Лечение фенилкетонурии

Основное лечение заболевания заключается в соблюдении диеты, в рамках которой показано очень ограниченное употребление фенилаланина. Контроль питания необходим до достижения возраста, когда начинается половое созревания. В некоторых случаях больной вынужден ограничивать себя в питании на протяжении всей жизни. Рацион питания предполагает:

  • Употребление незначительного количества белка, как животного, так и растительного происхождения. Зачастую его заменяют на специальные смеси, специализированные продукты диетического питания, например, Лофлекс LQ Juicy Berries, Nutri 2 Concentrated, Анамикс Инфант+ и другие.
  • Для питания малышей родители приобретают специальные смеси.
  • В рамках питания запрещены сладкие напитки, леденцы, конфеты, жвачки и другие сладости, в составе которых присутствует фенилаланин.
  • Назначается специальная лечебная физкультура.
  • В основу терапии также включены медикаменты, препятствующие судорогам (назначаются при необходимости).

Последствия заболевания

Если диагноз установлен рано, была назначена результативная терапия, то прогноз носит благоприятный характер. Соблюдение диеты гарантирует нормальное развитие ребенка. В этом случае можно предотвратить нарушения в работе головного мозга, сохранение нейронов и других элементов, отвечающих за хорошую память, нормальное функционирование центральной нервной системы. Если диетология не дает положительных результатов или была внедрена поздно, возможны такие негативные последствие, как умственная неполноценность, судороги и прочие негативные состояния.

Профилактика фенилкетонурии

К сожалению, эту патологию невозможно предотвратить, так как повлиять на появление дефектного гена у малыша не представляется возможным. Если заболевание установлено, повысить уровень жизни носителя можно только с помощью диеты и принятия сопутствующих препаратов.

Возможно проведение диагностики патологии до родов. Беременной женщине назначают генетический анализ, консультацию генетика, что позволяет предположить наличие или отсутствие заболевание. Такое обследование рекомендовано, если в семье были случая ФКУ.

Вы успешно подписались на новости и акции «Омнифарм»
Наверх