Поликистоз почек или поликистозная болезнь – это заболевание, передающееся по наследству и возникающее на фоне мутации некоторых генов. Поликистоз почек может проявиться либо у новорожденного, либо у уже взрослого человека. То, на каком году жизни начнет прогрессировать болезнь, будет зависеть от ее вида. В этой статье разберем, что такое поликистоз почек, его виды, симптомы и методы лечения.
Что такое поликистоз почек?
Как мы уже упоминали выше, поликистоз почек – это наследственное заболевание, при котором наблюдается двусторонняя трансформация ткани органа – паренхима. На ней образуются кисты, количество которых растет, как растут и их размеры. Со временем кисты покрывают орган, замещая здоровые ткани. Такое изменение в последствии приводит к снижению функции почек, то есть они не могут выводить токсины и очищать кровь.
Какие виды поликистоза почек бывают?
Медицина подразделяет эту патологию на два вида: аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.
Аутосомно-рецессивная форма заболевания в четверти случаях выявляется у малышей, если у обоих родителей есть мутировавший ген. Такой вид поликистоза считают детским, поскольку выявляют его у плода при обследовании беременной ультразвуковым методом, или, что во врачебной практике встречается гораздо чаще, после появления на свет – у младенца. Течение этой формы поликистоза проходит тяжелее, чем болезнь, переданная по доминантному типу наследования и диагностируется реже. На двадцать тысяч человек приходится один с подтвержденным диагнозом.
Аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек может быть унаследовано ребенком, если один из родителей является носителем мутировавшего гена. При таких данных патология наследуется в половине случаев. Второй вариант появления данной болезни – это спонтанная мутация у уже взрослого человека. Аутосомно-доминантный поликистоз почек чаще всего диагностируется у пациентов в возрасте от тридцати лет и выше. В связи с этим обстоятельством, такой вид заболевания считается взрослым и встречается примерно у одного пациента из тысячи.
Из-за чего и как развивается поликистоз почек?
Причина возникновения поликистозной болезни почек – патологическое изменение генов PKD1 и PKD2. При аутосомно-доминантном поликистозе почек мутировать может ген PKD2 или PKD1. В случае аутосомно-рецессивной формы заболевания «из строя выходит» ген PKD1. PKD2 мутирует в пятнадцати процентах случаев и болезнь протекает медленнее, чем при мутации PKD1.
Для того, чтобы понять механизм развития поликистоза почек, нужно сначала разобраться, как работают сами почки и что они делают.
Почки – это очень важный парный орган в человеческом теле. Они, фильтруя кровь, удаляют из ее состава избыточную жидкость и продукты, участвующие в обмене веществ. Процесс очистки крови производится клубочками, состоящими из кровеносных капилляров, – нефронами. Нефроны окружены капсулой, состоящей из почечной ткани. К этой капсуле подведен почечный каналец – тонкая трубочка, по которой перемещается неконцентрированная первичная моча (жидкость, отделенная от крови). В канальцах отфильтрованная жидкость «сканируется» клетками и снова фильтруется. На этом этапе клетки снова разделяют жидкость на нужные и ненужные элементы. Дважды отфильтрованная жидкость (вторичная моча) попадает в мочевой пузырь, после чего организм выводит ее в процессе мочеиспускания.
Полицистины 1 и 2, а также фиброцистин – это белки, из которых состоят клетки почечных канальцев. Они помогают фильтровать первичную не концентрированную мочу, задерживая ее в канальцах. Нужно отметить, что обе формы поликистоза возникают похожим образом. При мутации генов PKD1 и PKD2 белки перестают нормально функционировать. После таких изменений первичная моча начинает скапливаться в канальцах, расширяя их. В результате этого в канальцах формируются кисты –заполненные жидкостью полости.
Кисты увеличиваются в размерах, растет их количество, и почки, сдавленные этими образованиями, не могут нормально выполнять свои функции.
Симптомы заболевания
У каждого вида поликистозной болезни почек свои симптомы. Так, аутосомно-рецессивный поликистоз характеризуется сильно увеличенными почками у ребенка и гипертензией. Помимо этого, могут наблюдаться: изменение размера желчных протоков, лицевые, печеночные или дыхательные . В тяжелых случаях диагностируется почечная недостаточность, а впоследствии – уремия. Интоксикация веществами, которые в нормальном состоянии выводятся организмом с мочой.
Доминантная форма развивается медленно, в три этапа: компенсация, субкомпенсация и декомпенсация.
Во время первой стадии пациент чувствует себя хорошо, появляющиеся небольшие кисты его не беспокоят. Первые заметные симптомы проявляются перед переходом на вторую стадию:
- неинтенсивные поясничные боли и болезненные ощущения в животе;
- в редких случаях в моче появляется кровь;
- быстро преходящее чувство усталости.
Во время стадии субкомпенсации растет количество образований, они не дают функционировать почкам.
Симптомы:
- тошнота;
- поясничные боли и боли в животе, нарастающие при пальпации;
- жажда;
- гипертензия;
- кровь в моче;
- частые позывы к мочеиспусканию;
- увеличенное выделение мочи (выделяется в основном не вторичная, а первичная моча).
Могут образовываться кисты в печени и других органах, грыжи, а также возникают аневризмы и патологии сердца.
Декомпенсация – это финальная стадия заболевания. На этом этапе уже очень плохо работают почки, возникает уремия.
Прохождение всех стадий у организма может происходить в течение двух десятков лет. Но усугубить, а значит, ускорить его могут болезни мочеполовой системы, операции, беременность и травмы почек.
Осложнения
Поликистоз почек может вызвать кровотечение внутри брюшной полости, а также попадание в мочу крови. Такое возможно, если случится разрыв кисты. Еще одно осложнение – мочекаменная болезнь, ускоряющая прогресс поликистозной болезни почек.
Поликистоз почек является причиной повышения артериального давления из-за увеличения синтеза гормона эритропоэтина, отвечающего за выработку крови в костном мозге. Все это также приводит к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы. На последнем этапе поликистозного заболевания количество эритроцитов уменьшается и кровь хуже переносит кислород. Самое серьезное осложнение поликистоза почек – почечная недостаточность и уремия на ее фоне.
Диагностика и лечение поликистоза почек
Диагностировать поликистоз почек может нефролог, уролог или специалист, который проводит ультразвуковое исследование.
Если есть подозрение на это заболевание, врач опросит пациента и выпишет направление на анализы. Еще один метод выявить болезнь – это сделать УЗИ. Это исследование помогает определить поликистоз почек у плода, у ребенка и у взрослого. Также для постановки диагноза детям и взрослым применяется компьютерная томография.
К сожалению, полностью вылечить поликистоз почек нельзя, так как это генетическая патология. Для того чтобы минимизировать симптомы, то есть нормализовать давление и снять болевые ощущения, назначается симптоматическая терапия, которая включает прием витаминных комплексов. если пациента мучают сильные боли или болезнь протекает стремительно, возможно оперативное вмешательство
Если выявлена почечная недостаточность, назначается гемодиализ на регулярной основе или пересадка донорской почки. Гемодиализ – это процедура, в ходе которой пациента подключают к диализатору, который берет на себя функционал почек. Гемодиализ нужно проводить не менее двух раз в неделю.
Но если помимо почечной, у больного диагностирована еще и печеночная недостаточность, гемодиализ уже не поможет. В этом случае потребуется операция по трансплантации почек и печени.
Самое сложное лечение почечного поликистоза у новорожденных. Им требуется целый комплекс различных процедур. Нужно подключение к диализатору для фильтрации крови, подключение к аппарату ИВЛ в случае дыхательной недостаточности, а также потребуется введение препаратов, снижающих артериальное давление.
Иногда требуется пересадка печени и почек.
Профилактика
Причина развития поликистозного заболевания почек кроется в генных мутациях. Поэтому, как таковых профилактических мер, то есть комплекса мероприятий, которые не дают развиваться болезни, нет. Единственное, что могут сделать будущие родители, это обследоваться на предмет нарушений гена PKD1. Также выяснить есть ли риск патологии у плода поможет ультразвуковое исследование и своевременный скрининг.
Список литературы
- Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А. и др. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек: проект клинических рекомендаций НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. — 2013.
- Андреева Э. Ф., Савенкова Н. Д. Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2019.
- Дайнеко В. С., Невирович Е. С., Ананьев А. Н. и др. Лапароскопическая нефрэктомия в условиях карбоксиперитонеума низкого давления у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек // Урологические ведомости. — 2019.
