Каталог
Федеральная сеть
специализированных
аптек
+7 (495) 274-01-44
Пн–Вс 08:00 – 20:00
Корзина
корзина пуста
Ваша корзина пуста
Нажмите здесь, чтобы продолжить покупки
Уважаемые покупатели! В аптеке «Омнифарм» г. Хабаровск временно изменен график работы.

Всё о СМА

Всё о СМА
Оглавление:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственная болезнь, ведущая к деградации двигательных нейронов. Эти клетки нервной системы находятся в головном и спинном мозге и обеспечивают контроль движения скелетных мышц. Патология вызывает нарушение передачи сигналов от нейронов к мышцам, из-за чего развивается слабость, атрофия мышц и фасцикуляции (подергивания). Больной утрачивает навыки самостоятельного хождения, постепенно нарушаются функции глотания и дыхания, формируются костные деформации и происходят отклонения в работе внутренних органов.

СМА является тяжелым заболеванием, которое приводит к полной инвалидности, ухудшению качества жизни и снижению общей продолжительности жизни.

Причины СМА

Самая часто встречающаяся форма спинальной мышечной атрофии обусловлена нарушениями в копиях гена SMN1 (ген выживания мотонейронов 1), картированного на хромосоме 5 в локусе 5q. Задача данного гена — кодировка белка SMN, обеспечивающего в норме рост нейронов и формирование нервно-мышечных соединений. У пациентов со СМА обнаруживается недостаток этого белка, из-за чего и происходит утрата нейронов в спинном мозге, а в дальнейшем развивается ослабленность и атрофия скелетных мышц. Отмечается, что потеря сил больше отмечается в мышцах тела, предплечий и бедер.

СМА бывает разных типов, возникающих на фоне дефектов в одинаковых генах. Патологии из-за мутаций в других генах встречаются намного реже. Разделение ведется на основе возрастной группы и выраженности симптомов.

У 95 – 98 % (по разным данным) заболевших в гене SMN1 выявляются перестройки в хромосомах, ведущие к потере некоторых участков. У 2 – 5 % от общего числа отмечаются точечные изменения в данном гене, из-за чего происходит уменьшение количества белка SMN.

Ген SMN2 — паролог гена выживания мотонейронов 1. Имеет аналогичную функцию продуцирования белка SMN, может отчасти восполнять нехватку гена SMN1. Но следует учитывать, что большая часть этого белка нефункциональна. Из-за этого полноценной компенсации не происходит. Таким образом, у пациента со СМА, имеющего больше копий SMN2, образуется более функциональный белок. В некоторых ситуациях это позволяет возместить утраченный SMN1, что смягчает симптоматику патологии. Традиционно, высокие показатели копий SMN2 ассоциируются с более легкой формой спинальной мышечной атрофии, но существуют исключения.

Как наследуется СМА?

Как наследуется СМА

Кроме частных случаев, обусловленных изменениями в гене UBA1, наследование происходит аутосомно-рецессивным путем. Это значит, что у заболевшего 2 измененных гена — по 1 от матери и отца. Унаследовавшие только 1 измененный ген становятся носителями, при этом не имеют никаких признаков и симптомов СМА. При данной форме наследования в одном поколении болезнь может встречаться у нескольких человек.

Если носителями являются и мать, и отец, то вероятность появления у них ребенка со СМА равна 25 %, ребенка-носителя — 50 %. Шанс, что ребенок будет здоров и не будет носителем мутационного гена, равен 25 %. Данные равнозначны для обоих полов.

Те, у кого копий гена SMN2 больше, чем традиционно, в большинстве случаев не получают по наследству дополнительные копии. Чаще они появляются из-за случайного сбоя во время образования новых копий ДНК в мужских или женских половых клетках после зачатия.

Типы

При данной патологии выявляются различные нарушения здоровья, обусловленные мутациями в гене SMN1. Это может быть затрудненное дыхание у новорожденного или же незначительная мышечная слабость у взрослых. На основе симптоматики и времени ее появления выделено четыре типа СМА.

  • I тип. Пренатальная форма, дебют которой происходит во внутриутробном или младенческом периоде до полугода. Дети с сильным поражением еще в утробе отличаются слабостью движений. После рождения отмечается сложность дыхания, появление ограниченности движений в суставах. Без лечения такие больные умирают на 1 – 2 году жизни. Основные проявления данной формы: слабый тонус мышц, сокращение количества движений конечностей, сложности с глотанием и дыханием. По мере взросление появляется искривление позвоночника и другие скелетные нарушения. При отсутствии терапии больные не могут сидеть и стоять, а в ближайшем времени наступает смерть от дыхательной недостаточности. За счет новых препаратов пациенты со СМА данного типа могут жить дольше и даже начать сидеть и ходить.
  • II тип. Представляет собой промежуточную тяжелую форму патологии, которая обнаруживается в период от 6 до 18 мес. В некоторых случаях дебют может наступать и в более раннем возрасте. Дети могут самостоятельно сидеть, но без помощи стоять и ходить не удается, преобладает поза лягушки. Отмечается и нарушение дыхания. При отсутствии терапии обретенные ранее навыки могут быть утрачены, а предполагаемая продолжительность жизни становится меньше, так как большая часть пациентов умирает в подростковом периоде. За счет новейшей терапии у пациентов отмечается улучшение двигательной активности.
  • III тип. Дебютирует после 1,5 лет. Такие дети могут освоить ходьбу, постепенно сталкиваются со сложностями во время бега, вставания, передвижения по ступенькам. Сначала происходят нарушения в бедренных мышцах ног, появляется дрожание кистей, развиваются осложнения. У пациентов выявляются сколиоз и суставные контрактуры, когда около суставов происходит уменьшение длины мышц и сухожилий. Также среди больных данного типа отмечается увеличенная заболеваемость инфекциями дыхательных путей и легких. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, поэтому при соблюдении рекомендаций специалистов отмечается нормальная продолжительность жизни. Улучшить состояние помогает лечение.
  • IV тип. Данная форма проявляется после достижения 21 года. Проявляется слабостью мышц различной выраженности, контрактурами. Риск утратить навык хождения составляет 50 %, также отмечается повышенная склонность к переломам. Распространенность IV типа меньше остальных.

Диагностика

Выявление патологии проводится с помощью генетического анализа крови. Тестирование определяет тип СМА и позволяет ставить диагноз в 95 %. Также выполняется исследование на носительство. В случаях, когда ген выживания мотонейронов 1 не определяется или клиническая картина не характерна для спинальной мышечной атрофии, проводится расширенная диагностика. В нее могут входить ЭМГ (направлена на оценку функционального состояния мышц и нервных пучков), исследование биоптата и проводимости двигательного нерва, другие методы обследования.

Неонатальный скрининг на выявление спинальной мышечной атрофии проводится в большинстве стран мира. С 1 января 2023 года его делают и в России. Независимо от региона и роддома у новорожденного будут взяты анализы и переданы в специальные центры. Это позволяет выявлять патологию до появления первых симптомов, сразу же оказывать медпомощь и предупреждать инвалидизацию детей. В 2022 году скрининг на СМА выполнялся в пилотном режиме только в восьми регионах, что позволило поставить диагноз 15 пациентам еще на бессимптомной стадии. Раннее лечение обеспечивает лучшие результаты, когда не произошла безвозвратная мышечная атрофия. Теперь же программа доступна всем жителям страны.

До 5 % новорожденных с точечной деформацией в гене не будут выявлены на скрининговом обследовании. Таким пациентам диагноз ставится позже на основании симптомов.

Распространенность

Данную патологию называют самой частой из редких. Ее выявляют у 1 из 6 000 – 10 000 человек. При этом гендерная зависимость отсутствует, поэтому СМА встречается у обоих полов в равной степени. Чем раньше болезнь будет выявлена, тем выше шансы сохранить жизнь и не допустить сильной инвалидизации больного.

Согласно данным российского фонда «Семьи СМА» в стране диагноз «Спинальная мышечная атрофия» имеют 3 000 – 5 000 людей. В среднем в год рождается около 200 больных СМА.

Лечение

Болезнь является неизлечимой, поэтому терапия направлена на снижение симптоматики и профилактику осложнений. На данный момент на фармакологическом мировом рынке представлено три препарата, которые используются для лечения СМА.

  • Спинраза. Лекарство было разработано американскими учеными в 2016 году. Предназначено для проведения терапии у детей и взрослых. Представляет собой жидкость, которую инъекционным методом вводят в спинной мозг. Направлен на стимуляцию образования полноразмерного белка SMN, обеспечивающего рост нейронов и формирование нервно-мышечных соединений. Лучшие результаты отмечаются в неонатальном периоде, когда лечение было начато до появления первой симптоматики. Терапия проводится пожизненно. Пациенту выполняется один укол с периодичностью в несколько месяцев.
  • Эврисди. Медикамент был представлен на рынке 2020 году в США, имеет схожий принцип действия со Спинразой. Механизм действия направлен на увеличение количества белка SMN. При этом ключевое отличие заключается в способе введения. Эврисди принимается перорально, что упрощает лечение в домашних условиях. Назначается больным с двухмесячного возраста. Может применяться у взрослых.
  • Золгенсма. В 2019 году учеными США было представлено лекарство для терапии больных младше 2 лет. Это самый дорогостоящий медицинский препарат в мире. Механизм действия основан на том, что он заменяет ген с мутацией на полноценную копию. В результате белок SMN вырабатывается в достаточном количестве. Золгенсма не просто приостанавливает прогресс патологии, а способствует улучшению состояния и дает надежду на полноценную жизнь. Если лечение Спинразой проводится в течение всей жизни, то Золгенсма вводится однократно.

Поддерживающая терапия

Поддерживающая терапия

Пациент со СМА нуждается в мультидисциплинарном подходе. Для улучшения осанки, сохранения суставной подвижности, профилактики окончательной атрофии проводятся физиотерапия и реабилитационные мероприятия. Занятия на растяжение и наращивание мышечной массы способствуют улучшению циркуляции крови и четкости движений. При выраженной симптоматике применяют вспомогательные средства, направленные на создание функциональной независимости больного. Это могут быть ортопедические изделия, различные опоры, инвалидные коляски, речевые синтезаторы.

Особую важность для больных СМА приобретает достаточное питание, которое предотвращает похудение и сокращение ценных мышечных волокон на фоне голодания. Тем, кто испытывает сложности с жеванием и глотанием, назначается энтеральное питание через зонд. При затрудненном дыхании выполняется вентиляция легких.

Прогноз

Степень прогрессирования и продолжительность жизни больного зависят от типа спинальной мышечной атрофии. Некоторые из них приводят к смерти при отсутствии лечения. Также часть больных могут сохранять стабильность состояния продолжительное время, но без лечения улучшения невозможны.

Клинические исследования

Несмотря на сложность и высокую стоимость разработки препаратов, а также ориентацию на малую группу больных (больных СМА всего несколько тысяч в мире), изучение проблемы спинальной мышечной атрофии ведется в нескольких мировых институтах. Ученые продолжают изучение механизма повреждения двигательных нейронов, поиска новых генных методов лечения и клинические испытания инновационных тестов и лекарственных препаратов.

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы: Руководство для врачей. Москва: Атмосфера. 2011.
  2. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов i–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. 2013.
  3. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа. Лепесова М.М., Ушакова Т.С., Мырзалиева Б.Д. 2016.
Как работают обезболивающие
Виды диагностических препаратов
Противовирусные препараты эффективные для взрослых
В чем польза омега-3 для беременных?
Не только мигрень: виды головной боли и их отличия
Читайте также

Вы успешно подписались на новости и акции «Омнифарм»
Наверх
Товар добавлен в корзину